Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung. Sie führt zu einem Anstieg der Aminosäure Phenylalanin (Phe) im Körper. Das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH), das normalerweise Phenylalanin zusammen mit dem Kofaktor BH4 abbaut, arbeitet nicht richtig oder fehlt gänzlich. In anderen Fällen führt ein BH4-Mangel zur Erhöhung des Phenylalanins. Phenylalanin wird mit der Nahrung aufgenommen und kommt in allen Lebensmitteln vor, die Proteine enthalten. Wird eine PKU nicht behandelt, kann sie zur Verzögerung der geistigen Entwicklung und Schädigungen des Gehirns, psychischen Erkrankungen, Krämpfen und Muskelzittern sowie Wahrnehmungsstörungen führen. PKU wird im Rahmen der Neugeborenenuntersuchung durch einen einfachen Bluttest erkannt.
Bis vor Kurzem bestand die einzige Möglichkeit eine PKU zu behandeln in der lebenslangen Einhaltung einer strikten Diät, bei der auf Phenylalanin verzichtet wird. Eine typische Phe-arme Ernährung verzichtet auf Lebensmittel tierischen Ursprungs und wird durch synthetische, Phe-freie Formulierungen und spezielle Phe-arme Lebensmittel, die das Fehlen von essenziellen Aminosäuren, Vitaminen, Fetten, Spurenelementen und Mineralien ausgleichen, ergänzt.
Seit 2009 bietet Merck Serono in Deutschland die erste medikamentöse Therapieoption für die PKU und den BH4-Mangel. Das innovative Medikament für die seltene Erkrankung hilft, den Phenylalanin-Spiegel im Blut besser zu kontrollieren und leistet damit einen wesentlichen Beitrag zur Lebensqualität der Patienten.
